孩子會不會自閉症、智能障礙？中研院發現胎兒檢測新方法

大腦發育異常研究新突破！中研院發現，人體中的「蛋白SOX11」不穩定，會導致大腦發育異常，而「蛋白USP11」可啟動穩定機制，未來可望用來檢測胎兒的大腦發育狀況。

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蛋白不穩定 也會大腦發育異常

癲癇、自閉症及智能障礙，都是常見的大腦發育異常疾病；過往學界研究，多聚焦於基因轉錄層面，較少探討蛋白質修飾的重要性。中研院最新研究發現，人體中的「蛋白SOX11」不穩定，也會導致大腦發育異常，研究成果已發表於國際期刊《科學進展》（Science Advances）。

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研究團隊發現，遺傳性大腦發育異常、有智能障礙表型的病人，曾出現「去泛素蛋白USP11」變異。在動物實驗發現，雖然小鼠缺少USP11時，SOX11仍可進行基因轉錄；但因其蛋白不穩定，還是會導致大腦發育異常，出現學習記憶及社交情緒等多重障礙。

中研院生物化學研究所特聘研究員陳瑞華指出，研究團隊進一步發現，在大腦發育過程中，USP11可抑制SOX11的泛素化，進而穩定SOX11的表現，「這項穩定機制不但參與了神經生成，也使生成神經移動到正確位置，建構正常的神經網路」。

此外，研究團隊也發現，變異後的USP11，不僅會喪失穩定SOX11的功能，也無法支持大腦正常發育，更凸顯USP11穩定SOX11的作用機制，對人類大腦發育的重要性。

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可望檢測胎兒大腦發育狀況

陳瑞華強調，研究團隊已找到可以穩定SOX11的機制，此研究對大腦發育異常所致疾病診斷及治療，提供了新的思考方向，未來也可望用來檢測胎兒的大腦發育狀況。

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◎ 圖片來源／達志影像/shutterstock提供

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