今天看到名偵探柯南-染色體 XY XX XO 查一下相關文獻 – jashliao部落格

今天看到名偵探柯南-染色體 XY XX XO 查一下相關文獻

資料來源: http://blog.xuite.net/hochwater/blog/23523126-性染色體異常對生殖功能的影響

染色體就像是記錄遺傳資訊的檔案夾，每一個染色體都裝了許許多多的基因，決定了生物的成長發育。正常人類的細胞之中總共會有二十三對染色體（共計四十六條），其中有二十二對的體染色體及一對性染色體，性染色體決定了生殖器官的分化以及性向的認同，分成X染色體及Y染色體兩種。醫學上描述一個人的染色體情況，會先用數字表示染色體的總數，逗號之後再寫出性染色體的狀況。正常女性有兩條X染色體，以46,XX來表示；男性則有一條X染色體及一條Y染色體，以46,XY來表示。但是一個人的性染色體並不一定有兩條，有可能只有一條，或者多達三條以上。這裡想要介紹四種常見的性染色體異常：透納氏症、超女性症、克林非特氏症與超男性症，特別是在生殖功能方面會遇到的問題。

造成這些性染色體異常的原因，主要是由於精子或卵子在形成過程中，性染色體的數目出了差錯，導至精卵結合時胚胎的性染色體異常；另外染色體正常的受精卵在發育分裂時出錯，也有可能造成性染色體異常。在精子的形成過程中，性染色體是最常出現數目異常的一對，比其他染色體要高得多，因此性染色體異常的發生率並不低。有少數人的身上一部分細胞帶有正常數目的染色體，另一部分的細胞卻帶有異常數目的染色體，這種情況稱為鑲嵌體（mosaicism），會有不同輕重程度的臨床表現，要由異常染色體細胞的分布及數量來決定。

透納氏症（Turner’s syndrome）是由透納醫師首先在1938年所描述的一種症候群，其特徵為身材矮小、第二性徵不明顯、蹼狀頸與肘外翻的女性。造成透納氏症的原因是女性的細胞中缺少一條X染色體，以45,X來表示，這唯一的X染色體約有八成是來自母親。絕大多數45,X的胚胎會流產，只有百分之一的胚胎能活產成為透納氏症，發生率約為每兩千五百名活產女嬰有一個。在外觀上，幾乎所有的透納氏症患者都有身材矮小的問題，她們在出生時的身高與體重比一般嬰兒稍小，雖然嬰兒時期的生長速度還在正常範圍內，但之後就逐漸減緩。若沒有經過適當的治療，身高很難超過一百五十公分。一般來說透納氏症患者的智力是正常的，但是容易合併主動脈弓縮窄、聽力障礙、高血壓、骨質酥鬆、糖尿病、甲狀腺功能低下等疾病，需要定期接受追蹤檢查。不過在適當的醫療照護下，她們的平均壽命與正常人並沒有差異。

絕大多數透納氏症患者的性腺發育不良，無法排卵及分泌女性賀爾蒙，因此在青春期時必須補充女性賀爾蒙，幫助乳房、陰毛及子宮的發育。僅有少數患者能保有正常的卵巢功能，可以自發性地進入青春期，但是卵巢功能通常也會在二十歲之前就喪失了。針對這些患者，可以考慮使用冷凍技術保存卵子或卵巢組織，等將來準備生小孩時再解凍來使用。至於其他沒有卵巢功能的患者，為了維持子宮的功能並且預防骨質酥鬆，在平均停經的年齡（五十歲）之前，應該一直補充女性賀爾蒙。雖然卵巢功能不良，她們的子宮與陰道還是正常的，可以擁有性生活，也可以接受別人捐贈的卵子，利用人工生殖技術在體外受精後，再植入子宮內來孕育後代。

超女性症（triple-X syndrome）是在1959年被Jacobs等人發現的，大約每一千個活產女嬰就有一個。她們的細胞裡會有三條X染色體，以47,XXX來表示；多出來的一條X染色體，有九成是來自母親，只有一成是來自父親。雖然有一些超女性症合併腹壁或生殖泌尿道先天畸形的個案報告，但是大部分的患者都擁有正常的身體外觀與生殖器官，也不會有併發其他疾病的危險。她們在兒童時期的生長發育與其它人並沒有什麼不同，而身高會比一般女性稍高，但是容易發生動作不協調、語言障礙及學習障礙，情緒發展也比較緩慢。智力雖然是在正常範圍內，不過與兄弟姐妹相較會稍差。

超女性症的初經及第二性徵的發育都在正常範圍內，通常具有正常的生育能力，並不會將性染色體異常的情況遺傳給子女。超女性症的患者可能會有提早停經的情況，因而影響生育能力，但是目前文獻上並沒有充分的證據支持這個說法。其實不論是否有性染色體異常，女性的生育能力本來就會隨著年齡增加而下降，特別是在三十五歲以後，所以在生涯規劃中最好考慮到生小孩的年紀。在年輕的時候冷凍卵子或卵巢組織，也是另外一種保持生育能力的方法。

克林非特氏症（Klinefelter’s syndrome）是由克林非特醫師在1942年所發現的，而這些男性的細胞裡多了一條X染色體，以47,XXY來表示。47,XXY的發生率大約是每五百個男性會有一個，而這個多出來的X染色體來自父親或母親的機率是一半一半。雖然這種染色體變異相當常見，但是並非所有的47,XXY男性都會出現克林非特氏症，許多人終其一生都沒有任何異常。由於多了一條X染色體，克林非特氏症的患者的睪丸發育不良，體積較小，在青春期時製造的男性賀爾蒙不足，也無法產生足夠的精子，會有乳房較大（男性女乳症）、體毛與鬍鬚較少、性慾較低、以及不孕症的問題。另外他們的體力與肌肉發育也會較一般男性稍差，但身高稍高。克林非特氏症患者得到乳癌或全身性紅斑性狼瘡的危險性比一般男性高，而與女性得到這些疾病的危險相當。

因為染色體異常而造成的男性不孕症當中，克林非特氏症是最常見的，約佔了三分之二左右。雖然精子的製造有問題，但是克林非特氏症患者的陰莖發育是正常的，可以擁有性生活。他們的智力通常是正常的，在兒童時期容易出現語言學習障礙，個性比較沉默內向，但是到成年以後都可以有理想的人際關係與不錯的事業發展。在青春期時，可以補充男性賀爾蒙來幫助肌肉的發育，提高在學校裡的體能表現。由於精子製造不足，克林非特氏症患者很難自然讓妻子懷孕，但是利用試管嬰兒治療，藉由卵細胞質精子顯微注射技術（intracytoplasmic sperm injection）的幫助，可以順利讓卵子受精並懷孕。就算精液中完全沒有精子，利用睪丸切片手術通常也可以找到足夠的精子來進行試管嬰兒治療。若完全找不到精子，就必須使用捐贈者的精子來幫助懷孕。克林非特氏症患者的精子染色體大多是正常的，但是生下來的嬰兒還是有較高的性染色體異常風險，可以考慮併用著床前遺傳診斷（pre-implantation genetic diagnosis）來預防。

超男性症（47,XYY syndrome）是在1961年由Sandberg等人所發現的，患者在每個細胞中都多了一個Y染色體，以47,XYY來表示。超男性症的發生率大約是每一千名男性會有一名，一般來說不會造成什麼身體方面的問題，在出生時不會有任何外觀異常，與正常男嬰有相當的身高及體重，也不太會合併其他的疾病。超男性症長大後的身高會比一般人稍微高一些，在兒童時期會比較活潑好動，最好適當地引導至玩樂或體育活動；在智力方面通常是正常的，但有可能會出現輕微的學習障礙、語言發展遲緩或行為問題，不過透過家長與老師的共同努力大都能得到很好的成果。

要診斷是否為超男性症，唯有透過染色體檢查才能確定診斷。超男性症在青春期時的發育與正常男性並無不同，擁有正常的生殖器官、性賀爾蒙、性慾及精液品質，也有正常的生育能力。他們生下的兒子通常是正常的，並不會有較高的危險出現超男性症的後代，這是因為他們睪丸內的精原細胞常常會自動去除掉多餘的Y染色體，維持正常的男性染色體型態（46,XY），因此不會影響精子的製造及精液的品質。