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2021/12/25
羊膜穿刺之外的唐氏症檢查選擇｜NIPS慧智基因檢測v1.0
唐氏症是一種機率問題，孕婦年紀越高，腹中胎兒唐氏症機率就越高，所以唐氏症檢驗可說是孕期產檢必做項目，不想冒羊穿流產風險或是跟我一樣害怕抽羊水的話，也可以選擇非侵入式抽血檢測胎兒染色體。
是說好友嫁去荷蘭，說滿街唐寶寶，因為政府會養，但在台灣可沒這種事情，剛好因為自己家人就有唐寶寶的關係（40年前檢驗不普及阿），深知照顧唐氏症小孩是多辛苦的一件事，所以才會選擇說有99%準確率的NIPS／NIPT。
慧智基因–https://www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw
因為大學好友幾乎都在我之前生，所以對於相關唐氏症檢查像是政府補助的初唐、頸部透明帶檢查、羊晶、羊穿、NIPS都有一定程度的瞭解，完全不考慮初唐跟頸部透明帶檢查，準確度太低，活生生的例子就在好友身上發生，後來直接羊穿證實小孩沒有問題，白哭了好陣子XD.
我自己的產檢醫生也是說只有羊穿才是確認的結果，其他不管是初唐、頸部透明帶或是NIPS、NIPT等驗出來都是一種機率。
總之不管是哪種選擇，都有一定風險需要承擔，但我想到要戳肚皮就害怕，反正也未達政府羊穿補助高齡的年紀，上網研究了很多關於染色體檢測的文章，最後選擇了台灣的慧智基因v1.0（我不想把檢體送大陸），官方資料表示準確度>99.5%，但實際上還是會有偽陽性的風險，這點就是要自行評估了。
慧智非侵產前染色體篩檢NIPS有三種檢驗項目數 v1.0 / v2.0 / v3.0，至於為何沒有選擇v2.0跟v3.0，也是有參考許多做過NIPS檢測的朋友的意見，她的醫生就說是目前染色體檢測最準的還是唐氏症，其他罕見基因疾病的準確率沒這麼高外，有這些基因缺陷的胎兒也生不下來，個人是抱持著一種驗安心的心態，當然是希望小孩健健康康的~
ps：預算充足的人還是可以考慮一下高階檢驗數啦^^”
最早可以抽血檢查NIPS的時機是懷孕10週，我是11週抽的，結果早點出來早點安心啊！！但身邊就有人13週抽結果還是胎兒游離DNA濃度不足必須重抽的orz…
報告約8個工作天出來，除了NIPS外，我的脊髓性萎縮症SMA基因篩檢跟X染色體脆折症FXS基因篩檢也是一起在慧智基因做，是貴很多但我不想被抽兩次血，直接在診所抽一次檢驗所有項目。
那幾天都一直守在電腦前想趕快看到報告，看到一切正常才安心，不過其中兩條染色體點點有點偏離中心，在網路上查不到代表的意思，所以等回診杏芳拿到紙本報告時有詢問醫生是什麼狀況？她的解釋是說只要是在上下兩條界線內就代表正常，點的位置在哪邊都沒有關係：）
唐氏症大魔王已過，後面的話大概就剩糖水大魔王了吧QQ~
得知報告結果隔天把拔立馬買好了推車，完全等不及XD.（驗到隔天他就想買了你看看，被我阻止）
附上活潑抓腳腳癢的女兒>///<
順便放上之前整理的孕期檢查費用表供參考~
孕期記錄-
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孕期記錄｜羊穿之外的唐氏症檢查選擇 慧智基因NIPS v1.0 (孕期檢查費用表)
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