軟骨發育不全症罕見疾病，這會遺傳嗎 - 小確幸健康

軟骨發育不全症罕見疾病是一種骨骼生長失調！

會引起不成比例的身材矮小，是指成年後的身高偏低，軟骨發育不全的人身材矮小，四肢短，但體型正常，軟骨發育不全是不成比例的最常見類型，據大學醫院稱，這種疾病每25,000例活產中約有1名兒童受到感染，軟骨病在男性和女性中同樣普遍。

【軟骨發育不全的原因是什麼？】

在胎兒早期發育期間，大部分骨骼是由軟骨組成的，大多數軟骨最終都會變成骨頭，在軟骨發育不全的人中，由於FGFR3基因突變，大部分軟骨骨架不會轉化為骨骼，FGFR3基因向人體發出信號，以產生骨骼生長和維持所需的蛋白質，在基因發生突變的情況下，該蛋白質過度活化，破壞了正常骨骼發育。

【軟骨發育不全是遺傳性的嗎？】

根據美國國家人類基因組研究所的報導，軟骨發育不全不超過80％是先天性的，而是由FGFR3基因的自發隨機突變引起的，在大約20％的病例中，軟骨發育不全是先天性的，FGFR3基因的突變以常染色體顯性方式遺傳，這意味著為了使兒童患有軟骨發育不全，有缺陷的FGFR3基因從一位父母那裡繼承就足夠了，如果一位父母患有軟骨發育不全，則生下具有相同殘疾的孩子的可能性為50％，如果父母雙方都有軟骨發育不良，則傳染給孩子的可能性如下。

※嬰兒達到正常身高的概率為25％。

※孩子繼承一個會導致軟骨發育不良的缺陷基因的可能性為50％。

※孩子繼承兩個錯誤基因的概率為25％，這可能導致致命的（致命的）軟骨發育不全，我們稱其為純合軟骨發育不全。

患有軟骨發育不全的純合子形式的兒童要麼死亡要麼在幾個月內死亡，如果您的家庭中發生軟骨發育不全，最好在懷孕前進行基因檢測，以幫助您確定對後代的真正風險。

【軟骨發育不全的症狀是什麼？】

軟骨發育不良的人通常智力正常，軟骨發育不全的症狀影響身體，不是智力低下或精神障礙，受影響的孩子出生後可能會出現軟骨發育不良的症狀包括。

※身材矮小：對於給定的年齡和性別，孩子的身高遠遠小於平均身高。
※短的胳膊和腿：縮短在肱骨和股骨上最明顯。
※短手指，中指和無名指彼此分開。
※與身體相比不成比例。
※前額異常寬大。
※前額和上頜之間的臉部欠發達。

在受軟骨發育不良影響的青少年中出現的健康問題包括。

※肌肉張力下降，可能會導致學習走路和其他運動技能的速度下降。

※呼吸暫停，受影響的人會停止呼吸幾秒鐘，這會惡化組織的氧氣供應腦積水。

※椎管狹窄，這可能會導致脊髓受壓並導致其他問題。

以下症狀通常在患有軟骨發育不良的兒童和成人中發生。

※難以彎曲肘部上肢。
※肥胖症。
※由於聽覺路徑狹窄導致中耳頻繁發炎。
※脊柱彎曲異常。
※椎管狹窄或其惡化。

【軟骨發育不良的孩子會成長到多高？】

根據費城兒童醫院的數據，成年人患有軟骨發育不良的成年人的平均身高約為男性130厘米，女性124厘米，軟骨發育不良的人很少達到150厘米以上的高度。

【診斷軟骨發育不全？】

軟骨病可以在懷孕期間或嬰兒出生後進行診斷。

◎產前診斷。
在懷孕期間的超聲檢查中可以發現一些胎兒可能患有軟骨發育不良的信號，這些尤其包括腦積水或異常大的頭部，如果醫生懷疑軟骨發育不全，他或她將建議對羊水進行基因檢查，並檢查是否存在缺陷的FGFR3基因。

◎孩子出生後的診斷。
醫師可能會在正常體格檢查期間懷疑軟骨發育不全，並且可能還會得到骨骼X射線的協助，在骨骼上測量骨長，收集血液並測試是否存在缺陷的FGFR3基因，以確認診斷。

【治療方法】

不幸的是，沒有可以治癒軟骨發育不良的療法，如果出現併發症，醫生會設法解決，在中耳炎的情況下，您的醫生可能會開抗生素處方，有時需要對椎管進行手術，一些醫生建議患者使用生長激素來加速兒童骨骼的生長，生長激素的長期功效尚未得到充分證明，許多專家認為這種療法的功效值得懷疑，而且充其量只能說是最小的。

【長期預後】

根據美國國家人類基因組研究所的數據，軟骨發育不全的人的平均壽命與健康人相同，但生命的第一年死亡風險略高，軟骨發育不全的人死於心血管慢性疾病的風險略高，如果您患有軟骨發育不全，則需要採取一些預防措施並調整您的生活方式，以避免受傷和骨骼損傷的風險，建議避免可能發生脊柱受傷的接觸運動，患有軟骨發育不全的人儘管有一些局限性，仍可能過著充實的生活。

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