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羊膜穿刺檢查

產前檢查診斷胎兒是否異常的方法中,羊膜穿刺檢查可說是取得胎兒細胞最普遍,準確率最高,也最可靠安全的方式之一。不過,如果羊膜穿刺檢查正常的胎兒,卻不代表完全健康,有些構造上的缺陷,就無法依靠羊膜穿刺篩檢而出。

 羊膜穿刺檢查(Amniocentesis)

【懷孕週數】16~18周
【檢查目的】診斷胎兒是否有基因異常及染色體異常的遺傳性疾病,如唐氏症、血友病、海洋性貧血等。
【採行方式】利用超音波的引導,從腹部插入細針進入子宮內羊水腔,抽取約20c.c.羊水。
【安全性】★★★★
【準確性】99%
【費用】自費,約在8,000~10,000元之間,符合政府補助對象者,可補助2,000元。

相較於懷孕初期的絨毛膜取樣檢查,在懷孕第16~18周左右施行的羊膜穿刺術,顯得更安全、簡單許多。透過羊膜穿刺,可以獲得準確度較高的胎兒基因訊息,進一步了解胎兒是否出現異常。
由於羊水中含有胎兒的表皮上呼吸道,以及泌尿生殖道的細胞,可以藉由培養羊水細胞,來得知胎兒的染色體,或者藉由羊水細胞中的酵素活性,來判斷胎兒是否有生化方面的遺傳病。

為什麼要做?
長庚醫院台北婦產科系資深主治醫師謝景璋表示,檢驗胎兒的染色體是否異常,通常可採取3種方式:絨毛膜取樣、羊膜穿刺術及臍帶血抽取,不過,由於絨毛膜取樣及臍帶血抽取的風險較大,大部分醫師都建議有施行需要的孕媽咪以羊膜穿刺術為主。
羊膜穿刺術的最大目的係針對染色體的檢查,不過,同時也可應用到很多相關的檢查項目。羊水中蘊含許多由胎兒身上剝落的活細胞,可利用這些活的羊水細胞培養,而做成染色體、抽取DNA或者接受各種生化酵素檢查,幫助診斷唐氏症、海洋性貧血、血友病、無腦兒、開放性脊柱缺陷等胎兒神經管缺損和染色體異常等問題。

什麼時候做?
謝景璋醫師指出,每種檢驗都有其最適當的時機,以羊膜穿刺術來說,最佳的取樣時機為懷孕16~18周,有時也可以等到20周再做,但若超過22周,除了細胞不好培養外,也會因為懷孕週數過大,若要中止懷孕,容易造成較多的困擾與傷害;當然,也不適宜太早抽取,早於14周前,羊水量不足,易出現抽取不易的問題,或出現判讀誤差。

you must know~抽取後,羊水會變少嗎?


羊水的成分大多來自於胎兒的尿液,在懷孕中期,羊水量至少有250c.c.以上,而羊膜穿刺術只抽取約20c.c.,佔整體的羊水量不到8%,不會對胎兒造成影響,況且很快地又會補充。

哪些人建議要做?
通常有幾種情形的孕媽咪,醫師會建議施行羊膜穿刺術,如:
1. 曾經有生過染色體異常病變的胎兒,如唐氏兒。
2. 孕媽咪本身患有遺傳性疾病,特別是與性別遺傳有關的疾病。
3. 以前有懷過無腦兒、脊駐裂等開放性神經管缺損的胎兒。
4. 頸部透明帶太厚,或以超音波發現胎兒有異常。
5. 夫妻雙方都有遺傳性疾病,如同為甲型地中海型貧血。
6. 孕媽咪懷孕時已經超過34歲。

進行方式
1.醫師會請孕媽咪平躺在手術檯上,同時使用消毒水擦拭腹部。
2.就緒後,醫師會先用超音波來尋找並鎖定採樣部位。
3.部位確定後,醫師就會慢慢地將採樣針筒插進子宮內,採集約20c.c.的羊水(若是雙胞胎,有兩個羊膜腔者,則會分別抽取)。
4.整個羊膜穿刺術大約只需費時10分鐘,孕媽咪的感覺會像打針一樣,整個抽取的過程不會有任何疼痛。
5.抽取過後有時媽咪會感覺肚皮有點硬硬的,通常抽取過後,醫師會請媽咪躺著略做休息,等到穩定後即可返家。

you must know~檢查前後的必備知識


羊膜穿刺的感覺會像抽血檢驗一樣,有些孕媽咪做完後,可能會出現腹部緊縮或些微出血的現象,但通常只要休息一陣子過後就會好轉,謝景璋醫師提醒,雖有極少數的媽咪會因為羊水抽取而引發流產,但基本上來說,羊膜穿刺術仍屬安全的產前檢查,若是媽咪返家後出現腹痛、發燒或破水現象,就應該及早就醫。更重要的是,做完後,最好不要進行過於激烈或負荷過重的工作,應該多多休息靜養。
此外,無論做絨毛膜取樣、羊膜穿刺術或臍帶血抽取檢驗前,都最好不要有腸胃的問題,因此若有發燒或身體不適現象,都不建議進行。

謝景璋醫師
現任/長庚醫院台北婦產科系資深主治醫師‧長庚醫院婦產科臨床副教授
經歷/長庚醫院台北婦產科系系主任‧中華民國醫用超音波醫學會理事長

~原文刊載於2009年11月號《媽媽寶寶雜誌》

 

文/鍾碧芳
採訪諮詢/長庚醫院台北婦產科系資深主治醫師謝景璋



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