自閉症基因研究新突破，或許能幫助釐清自閉症產生原因｜Mombaby 媽媽寶寶懷孕生活網

一個孩子孤獨地待在自己的星球上，寂寞地望著地球。這是基因體研究中心研究員莊樹諄研究團隊一篇刊登於《基因體研究》 (Genome Research)有關自閉症研究論文封面，描述自閉症孩子只能待在自己的星球上，難以融入地球常軌。
家有自閉兒，這是家長心中永遠的痛，除了照顧教養及溝通困難，更擔心孩子長大後如何養活自己，因為父母不可能陪孩子走完一輩子，自己過世後，那誰來照顧孩子。
自閉症譜系障礙 (autism spectrum disorder，簡稱ASD)是一種腦部發育障礙所導致的複雜疾病，患者在社交溝通、互動及表達上有障礙，成因並無定論，普遍認為與遺傳及基因變異有關。

自閉症研究新突破，跟腦部的環狀RNA有所關連
莊樹諄以「被圈住的心靈」來形容自閉症患者，長久以來，醫界持續探究自閉症的致病分子機制，這次中央研究院研究團隊首次系統性建構環狀RNA(circular RNA )在自閉症腦部的基因調控網路圖譜，獲得重大突破。
環狀RNA是一種單鏈封閉式環型結構，且特別高度表現在神經系統。研究團隊利用大數據分析找到在自閉症患者大腦皮質中表現量異常的環狀RNA，並預測其調控路徑。
結合分子生物實驗後證實，環狀RNA像海綿一樣吸附特定的微RNA(miRNA)，使其失去或降低對下游自閉症風險基因調控的能力。莊樹諄說，有關環狀RNA、微RNA、與下游基因在自閉症腦部的調控網路關係，過去並未被有系統地探討。
透過大數據分析，以及神經科學實驗，配合環狀RNA偵測軟體 (NCLscan)，研究人員從超過200個樣本的轉錄體定序 (RNA-seq)資料，找到60個在自閉症患者大腦皮質中表現異常的環狀RNA。 經統計模型分析顯示，環狀RNA與自閉症的發生，有其關連。團隊挑選一個在自閉症患者腦部表現量明顯上升的環狀RNA(命名為circARID1A)，於人類神經細胞實驗驗證後發現，此環狀RNA可藉由調控微RNA，影響下游多個自閉症風險基因的表達。 莊樹諄說，自閉症發生原因不明，這次研究揭開環狀RNA在自閉症腦組織的調控關係，未來也將運用在阿茲海默症、帕金森氏症、思覺失調症等與環狀RNA調控相關的神經疾病研究。



孩子有自閉症傾向嗎？4大面向觀察
國際流行病學統計，每100人約有1人罹患自閉症，自閉兒常出現溝通與社交障礙、侷限興趣及重複固著行為等問題。
自閉兒嬰幼兒時期四大面向觀察：
1.嬰兒時期眼神不看父母、或對人閃避眼神
2.對叫喚他的名字沒有反應，也少有呀呀學語的樣子
3.不太會依照父母親或大人指示做動作
4.較少有分享物品、感受、情緒的舉動

寶寶如有上述症狀，務必就醫請醫師做專業評估，「早期發現、早期療育」，早期密集行為治療能夠改善自閉症兒童的適應能力，提升語言及智能發展。近年研究也發現，家庭是最能提供語言溝通及社交互動刺激的場域。
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文．整理／媽媽寶寶編輯部