如何抉擇羊膜穿刺做不做？｜Mombaby 媽媽寶寶懷孕生活網

如何抉擇羊膜穿刺做不做？

產前檢查的項目很多，其中的「羊膜穿刺」往往讓不少孕婦卻步。然而，決定做或不做時，你的思考點為何？該怎麼做才適當呢？

懷孕是件令人感到喜悅的事！胎兒健康與否更是孕媽咪及家人最想知道的，因此，透過各項產前檢查了解胎兒的狀況，成為孕期中相當重要的功課。其中，屬於自費項目的「羊膜穿刺」總讓許多媽媽感到遲疑，也許是費用較高、也許是認為自己不是高齡產婦、也許是擔心其為「侵襲性」的檢查……而不考慮接受檢查。究竟做與不做，該用什麼方式思考較適合？

以34歲為分界有來由

唐氏症是因第21對染色體多了一個所致，屬於一種常見的染色體異常疾病，發生率為1/800，唐寶寶生下來，除了有智力發展上的問題外，也常伴隨其他器官的先天異常。目前針對染色體異常可透過多項檢查了解狀況，但相較於其他相關檢查為「篩檢」性質，而羊膜穿刺則屬「診斷」性質，能得到一個「準確率為九成九」的結果。

大家對於羊膜穿刺最深的印象就是，「34歲以上的孕婦最好接受檢查」，臺大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示，之所以有此一標準，是經過國際相關臨床研究顯示，「年紀愈大，染色體的異常風險愈高，至於選擇34歲作為風險抉擇的關卡，理由是孕婦34歲時，罹患唐氏症機率約為於270分之一，而這風險與抽羊水有千分之三的流產風險相比，抽比不抽來得安全，而孕婦年齡愈高，這風險評估天平之擺盪，自然就更傾向於接受抽取之一方。」因此，在1984年推廣此項檢查時，孕婦年齡在34歲以上者，就成了該項檢查的目標對象之一，同時，政府提供部分補助檢查費用。

然而，隨著醫學資訊日益普及，醫療技術之進步也讓羊膜穿刺之風險更進一步下降，且人們思考方式逐漸多元，孕婦是否要接受這項檢查，有著相當高的自主性，年齡已不再是唯一之主要決定因素。蘇怡寧醫師說，如今醫師所扮演的角色不是主動決定孕婦做或不做某項檢查，而是扮演「資訊的提供者」，一切決定權都在孕婦本人，他強調，「如果孕媽咪有足夠知識，相信有助於做出正確的判斷」！

羊膜穿刺檢查適用對象   

‧34歲以上的孕婦。
‧有三次以上的習慣性流產者。
‧孕婦為染色體串聯疾病帶因者，如：血友病。
‧曾生過唐氏症或無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者。
‧本胎以超音波懷疑或孕婦血清篩檢為高危險者。
‧夫妻一方為染色體異常者。

不想做的原因1‧我不滿34歲，且母血篩檢結果風險不高

蘇怡寧醫師表示，隨著時空環境幾番變化，「34歲」已不再是「要不要檢查」的最主要考量點了，他提醒準媽媽，舉凡與染色體檢查有關的檢查，除了羊膜穿刺外，其他皆為「篩檢」性質，雖然這些檢查的效率一直在提升，如中期的四指標母血篩檢大約有八成的準確度，但終究「不是百分百的確定『胎兒一定沒有唐氏症』」。

由於現今大部分的高齡產婦有做羊膜穿刺，因此，超過90%的唐氏症兒反而是來自34歲以下的產婦所生，對此，蘇怡寧醫師指出，「母血篩檢」就像是風險值的評估，「在很高機率下沒有問題，但不代表完全沒有風險」。在27歲時生下唐寶寶的財團法人中華民國唐氏症基金會附設台北縣歡喜永和學園主任林美智這樣形容自己，「那時做母血篩檢的機率是407分之一，表示我要生407次孩子，會有一個是唐寶寶，但我才第一次生就中獎了」。

蘇怡寧醫師表示，現在孕婦應思考的是「我願意承受多少風險？」而非「我是否高齡？」如果孕媽咪希望得到的答案是「yes」或「no」時，那麼，羊膜穿刺就是必須要做的產前檢查。不過，蘇怡寧醫師說，每個人能承受多少風險，與產前了解多少資訊有關。

為何不全面篩檢？

林美智主任表示，不少生出唐寶寶的媽媽，年紀輕且母血篩檢機率低，所以未做羊膜穿刺。然而，在面對人生重大轉折之際，不免會想「為什麼政府不將羊膜穿刺納入常規產檢？」

蘇怡寧醫師解釋，若成為常規產檢，以當時的技術而言，整體的流產發生機率會比生下唐寶寶的機率還高，在風險抉擇下，才會訂出34歲以上的孕婦需要受檢。此外，專業技術人員的數量並無法應付全體孕婦受檢的業務量。他說，與過去20年相比，高齡孕婦的人口已從百分之五增加至20～30%，受檢人數增加，對於數量有限的檢驗室如何保持檢驗品質已成為挑戰，這也是羊膜穿刺至今無法納入常規產檢項目的主要原因。
蘇怡寧醫師說，「因此藉由母血、頸部透明帶厚度等篩檢技術，希望可彌補無法全面受檢的缺口。」他建議，

「孕婦不論高齡與否，可以不抽血，但都應先接受頸部透明帶的篩檢，因為除了可做為染色體異常之指標之外，亦已經研究證實為許多單一基因特殊疾病的前導指標，具有相當高的參考價值」！

不想做的原因2‧因為有流產風險

很多孕媽咪會擔心接受此檢查時，有流產、漏羊水等問題而心生恐懼。蘇怡寧醫師說，「隨著羊膜穿刺的技術日益提升，若在合格的醫療院所以標準化的流程進行，並不會增加流產風險」，孕媽咪倒不必為此疑慮而拒絕接受檢查。他提醒，務必讓受過專業產科訓練的醫師執行此一檢查，才能以最好的技術減少後遺症的發生機率。

不想做的原因3‧因為有能力承擔一切風險

孕媽咪也許聽過有知名人士在談話性節目上表示，「就算是生下唐寶寶，以我的經濟能力可以給孩子最好的照顧」，但林美智主任指出，「即使父母有足夠的能力給唐寶寶最好的照顧，但有些事仍要孩子自己承擔，如若有其他合併症，孩子必須承受疾病所帶來的痛苦；加上面對社會給與不公平待遇的心理壓力等，尤其唐寶寶大約自30歲起易有老化的狀況，屆時，再有能力的父母是否還能在旁邊照顧呢？」
經歷切身之痛的林美智主任說，「如果當初可以避免的話，一定不要讓孩子來世受苦」！

不想做的原因4‧因為有宗教因素不能接受人工流產或……

也曾聽聞過有孕媽咪因為宗教因素，即使知道胎兒不健康也不能接受人工流產，而不考慮接受羊膜穿刺。蘇怡寧醫師指出，產前的胎兒診斷並非代表「胎兒不健康的話，一定要選擇流產」，而是「知道胎兒發生了什麼事情，提前以用最好的準備迎接他的出生，讓寶寶得到最好的照顧！」
他表示，在進行產前遺傳諮詢時，醫師的態度很重要，不能讓孕婦及家屬覺得「因為生下患有唐氏症的寶寶不好，所以要拿掉」，而是提供足夠的資訊讓他們充分了解，「在這樣的情況下，可以有哪幾種選擇？」並對其屬於自己的決定給予尊重。

蘇怡寧醫師以「織網概念」形容產前各項檢查，在一個大圓中有很多個小圓，
而每一個小圓有如一項產前檢查，彼此雖有重疊部分，卻也無法完全填滿大圓。他說，孕婦想了解胎兒多少，進而決定願意做哪些檢查，檢查項目愈多，了解的也愈多，愈能做好風險管理，孕媽咪不致為了胎兒健康感到憂心，而無法享受到懷孕的喜悅。

照顧唐寶寶‧痛苦中有喜悅

林美智主任的兒子是個已經14歲的唐寶寶，回想一路走來的日子，心情雖平靜，卻也對所有唐寶寶的遭遇充滿疼惜與不捨。她說，那時的自己對產前檢查的了解不夠，也相信產檢醫師的判斷而未想過要做羊膜穿刺。直到分娩的那一刻，醫師告知「孩子的樣子看起來很像是唐氏症」，原本生產的快樂心情頓時盪到谷底。她說，在等待染色體報告出爐的過程備受煎熬，但仍抱持一絲希望，不過，確認兒子就是唐寶寶後，心情的調適反而平順。在醫院社工室的引介下，接受來自中華民國唐氏症關愛者協會的輔導，林美智主任說，「內心的恐懼往往是來自無知」，但協會有如一盞明燈般的指引，加上其他家長的經驗分享，她明白該如何踏上這條漫漫教養之路。

令她慶幸的是，兒子的情況還不算太差，沒有伴隨心臟病、整個發展也沒有落後太多，只是吸吮能力不佳，讓餵奶變得很棘手，她說，「往往上一瓶的奶還沒餵完，又到了喝下一餐的時間」。在協會的輔導下，兒子很早就開始接受早療，成效也不錯，「不過，仍無法跟常人相比」。進幼稚園接受融合教育時，即使能力落後其他孩子，可是又乖又會幫忙的表現，還是得到老師的喜愛。

林美智主任強調，「每個唐寶寶的狀況都不一樣，需要的是個別化的教育計畫，而每一次的進步必須跟自己比，只要持續進步，都能讓人感到無比快樂」！她不諱言，往往要教上N遍，唐寶寶才能學得會，「?一?走來都要花很多時間」。

然而，「痛苦中卻充滿喜悅」，她說，有一回兒子無法喊醒沉睡中的她，急忙打電話告訴外公，「媽媽不理我」，雖讓外公緊張不已，卻也忍不住誇外孫是天才，懂得及時求援。林美智主任指出，鳳眼、塌鼻、喜歡張口吐舌是唐寶寶普遍的共同外觀，而貼心、撒嬌、天真與固執則是惹人憐愛的特質，「這絕非是一般孩子所能帶來的感受」。

比起其他障礙類別，林美智主任說，「唐寶寶的智商雖然不高，但透過不斷地教導訓練，將可在最少的協助下，有獨立過日子的能力」。

文／李藹芬
採訪諮詢／台大醫學院臨床基因醫學研究所副教授暨臺大醫院基因醫學部／婦產部主治醫師蘇怡寧‧財團法人中華民國唐氏症基金會附設台北縣歡喜永和學園主任林美智