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罕見口腔黏膜黑色素瘤,惡性度高!基因檢測精準治療有成效 | 華人健康網

黑色素瘤是屬於極易轉移、惡性度高的皮膚癌,不僅只會出現在手腳皮膚上,也有可能長在口腔內。台中1名48歲陳姓工程師罹患罕見的晚期口腔黏膜型惡性黑色素瘤,已侵犯至頷骨,手術切除又復發,斥資進行免疫療法也未見起色,直到接受次世代定序基因檢測的精準治療,終於成功找出一線生機!

口腔黏膜型惡性黑色素瘤,尤好發於男性,相對於其他身體部位的黑色素瘤,所佔的比例極低,只有約0.7%。(圖片提供/烏日林新醫院)
口腔黏膜型惡性黑色素瘤,尤好發於男性,相對於其他身體部位的黑色素瘤,所佔的比例極低,只有約0.7%。(圖片提供/烏日林新醫院)

口腔黏膜型惡性黑色素瘤惡性度高,好發於男性

烏日林新醫院血液腫瘤科林增熙主任表示,台灣最常見的黑色素瘤多發生於肢體末端,一般這類型的患者對免疫治療大多有效;然而口腔黏膜型惡性黑色素瘤,尤好發於男性,相對於其他身體部位的黑色素瘤,所佔的比例極低,只有約0.7%。

患者陳姓工程師,是於2016年發現自己口腔內有明顯發黑浮腫的腫塊,於他院確診罹患罕見的晚期口腔黏膜型惡性黑色素瘤,已侵犯至頷骨,屬發生率低但惡性度高的皮膚癌。接受切除手術後,不到1年又復發轉移至淋巴跟肺部。為了家人決定積極面對治療,曾在他院接受傳統基因檢查,預測出使用標靶治療成效不彰,在他院醫師建議下,轉而選擇藥費昂貴的免疫療法。但是,經過幾次免疫治療,花費近百萬元,仍然未見起色。

後來,再於烏日林新醫院後繼續接受治療,醫師為他安排申請新納入健保的免疫療法,及癌症治療指引的標靶藥物建議,也使用過2欠免疫治療,但是轉移至肺部的腫瘤大小及顆數仍然持續增加。陳先生的頸部腫瘤已經壓迫到喉結和氣管,他一度喪氣的說:「現在已經腫到連男生喉結都不見了!」

陳先生治療有成,現在能摸到喉結了。(圖片提供/烏日林新醫院)
陳先生治療有成,現在能摸到喉結了。(圖片提供/烏日林新醫院)

基因檢測精準治療,成功找出一線生機

最後在醫師與患者討論後,決定接受次世代定序基因檢測,終於找到適合自己的標靶藥物,透過精準治療成功找出一線生機。最後,陳先生在服藥5天後,本來壓迫喉結的腫瘤明顯消腫,6週後肺部的多顆腫瘤至少減少5成,目前持續定期回診,使用標靶藥物治療,腫瘤也在控制中。他感動的說:「在輾轉就醫治療的過程中,終於找到適合我的藥物,現在也能摸到我的喉結了!」

次世代定序基因檢測具有全面性、快速的特點,烏日林新醫院血液腫瘤科林增熙主任進一步說明,檢查方式為利用陳先生治療前腫瘤的組織細胞,作為檢體進行化驗,檢查時間約需3個星期,可一次大量篩選檢驗300多個基因,找出癌症相關的基因突變,再依照此特性,選擇療效佳、副作用低的合適藥物。

臨床發現,有將近20%的口腔黏膜型惡性黑色素瘤患者,帶有KIT特殊突變基因,而非BRAF的突變基因,有助醫師及早找到有效對應突變基因的標靶藥物,能預測哪一種治療藥物效果不彰,針對患者量身打造個人化醫療。有了次世代定序基因檢測,治療癌症不再只是盲目地投藥,而讓患者白白花錢及走冤枉路。 



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