什麼是精準醫學？癌友的困惑：到底是服藥治療還是在吃安慰劑？醫曝關鍵因素… | 華人健康網

傳統醫學與精準醫學兩者區別，傳統醫學為一體適用的用藥，而精準醫學則考量個人基因、環境生活型態差異，找出適合特定藥物之族群，以提供個人化的治療與預防疾病。

被國內媒體譽為「醫界福爾摩斯」的曾嶔元醫師在《精準醫學：早期預防癌症，破解基因迷思對症下藥》（時報出版）一書提到，精準醫學是美國前總統歐巴馬在2015年 1月才提出的，精準醫學就是根據個人的基因、環境和生活型態之差異，以新的方式來治療和預防疾病。換句話說，就是把疾病作更科學化的區分，以便對各分群給予適當的醫療處置，來達到個人化的醫療。

精準醫學(Precision Medicine) 是近代醫學的一項重要革命，透過個人疾病的基因檢測分析，可以讓醫療更為精準有效，也進一步更了解預防保健之道。過去十多年來，其科學依據及臨床效益已獲得多方面的確認，尤其在癌症及遺傳疾病方面，已成為醫療診斷和用藥之重要工具。

唯每個人的遺傳、環境和生活型態不盡相同，加上各種疾病在不同階段特性迥異，因此精準醫學複雜度相當高，在臨床上也存在著一定程度的不確定，不但一般民眾難以理解，連許多醫師也心存懷疑，因而大大阻礙了精準醫學所能帶給人們的好處。

曾嶔元醫師指出，大約70-80%的藥品在人體內是由 CYP 酶所代謝的。其中有些藥被 CYP 酶代謝掉而失去活性，而有些藥物則被 CYP 酶代謝而出現活性。也就是說，後者這些沒有活性的藥品是藥廠製造的「前驅藥物（prodrug）」，必須經過人體代謝以後才變成藥物。

這種情況就如同是維他命D一樣，必須經過人體代謝以後才會出現有效成分。那麼想想看，如果吃進去的藥沒有辦法變成有效成分，那會怎樣？這裡我們先來看一個例子。

「什麼？吃了 4 年多的荷爾蒙抑制劑，乳癌怎麼可能還會復發？那藥……，我不是白吃了嗎？」不知是詫異還是驚慌，小玲（化名）心頭亂糟糟的。想起 5 年前被診斷出為早期乳癌時，醫師告訴她：「乳癌手術後是否可用荷爾蒙輔助療法，需看乳癌細胞是否會表現荷爾蒙受體。因為大約 70% 的乳癌是荷爾蒙受體陽性，所以可用荷爾蒙藥物的機會很大。」

回診時醫師告訴小玲:「沒錯。妳的確可以用荷爾蒙受體阻斷劑（例如泰莫西芬）或雌激素生成抑制劑（例如復乳納膜衣錠），不過我們還得確定妳是否不需使用化療。因為檢驗費用不便宜，妳要自己決定。」

數週後，小玲把收到的檢驗報告交給醫師。「恭喜妳，真是不幸中的大幸，檢驗指出妳不用化療。所以妳只用泰莫西芬就夠了。」醫師笑著說。小玲當時也覺得，年終獎金花得很值得。

沒想到，還不到五年，乳癌竟然復發。「這到底是怎麼一回事？我都有按照指示服用泰莫西芬啊？」小玲腦子裡一片空白。原來，泰莫西芬是活性極低的前驅藥物，它必須在病人體內轉換成有活性的成份「內西芬」才能產生療效。泰莫西芬轉換成有活性的內西芬需要 CYP2D6，而CYP2D6 也有多型性。

由於每一種 CYP2D6 變異型有不同的轉換率，所以即便吃同劑量的泰莫西芬，不同病人也有可能得到不同產量的「內西芬」。也就是這個原因，讓許多乳癌患者的荷爾蒙療法出現「有效成份不足」甚至等同於吃「安慰劑」的情況，怪不得有些病人會治療失敗。

不宜使用泰莫西芬的病人，應更換其它的荷爾蒙藥品，以免白吃了 5 年的安慰劑。不過要知道是否適合使用泰莫西芬，還是需要做 CYP2D6 基因檢測才會知道答案。目前臨床上大概有 130 種的藥品需要做基因檢測才會知道答案。

一體適用的簡略用藥方式，加以精準地分類後就可以達到個人化的醫療，這才是醫學科技進步的目的。同樣地，一體適用的簡略診斷方式，也必須加以精準地分類後才可以達到個人化的醫療。

本文節錄時報出版《精準醫學：早期預防癌症，破解基因迷思對症下藥》一書。