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孕前做遺傳病檢查的必要性!為了寶寶的健康,寶媽須知

生一個健康聰明的寶寶,相信是很多父母衷心的希望。除了常規的檢查項目,孕前遺傳病檢查也是重要的一環。年輕的夫妻們可以通過這項檢查了解家族某些顯性和隱性的遺傳病,比如兔唇、癲癇等。孩子因為遺傳病的緣故,健康受到了很大的威脅。這項檢查可以讓父母們了解情況,做好心理準備。

那麼有哪些人在孕前是必須要進行遺傳病檢查的呢?請往下看:

已生育過一個有遺傳病或先天畸形患兒的夫婦。

夫婦雙方或一方,或親屬是遺傳病患者或有遺傳病家族史。

夫婦雙方或一方可能是遺傳病基因攜帶者。

夫婦雙方或一方可能有染色體結構或功能異常。

夫婦或家族中有不明原因的不育史、不孕史、習慣流產史、原發性閉經、早產史、死胎史。

夫婦或家族中有性腺或性器官發育異常、不明原因的智力低下患者、行為發育異常患者。

近親結婚的夫婦。

高齡夫婦。35歲以上高齡女性及45歲以上高齡男性。

一方或雙方接觸有害毒物作業的夫婦,包括生物、物理、化學、藥物、農藥等。

常見的遺傳病

這些都是發病率比較高的遺傳病。准爸媽們可以向醫生諮詢詳細情況,做好檢查。

血友病

血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙,凝血時間延長,終身具有輕微創傷后出血傾向,重症患者沒有明顯外傷也可發生「自發性」出血。有一句話可以更快了解血友病「重男輕女的血友病,患上就是一輩子」。血友病患者有凝血障礙,一旦碰傷,就會流血不止。而且男性為多發者,現在醫學上還沒找到完全的解決方法。

唇裂

也就是人們常說的「兔唇」。唇裂屬於多基因遺傳性疾病,正常的胎兒,在第五周以後開始由一些胚胎突起逐漸互相融合形成面部,如未能正常發育便可發生畸形,其中包括唇裂。另外在妊娠前三個月內,當母體的生理狀態受到侵襲或干擾時,就可能影響胚胎頜面部的生長發育。如營養缺乏、感染、藥物因素、物理損傷和煙酒等。

腦積水

腦積水是腦脊液生成過多或循環吸收障礙,而致腦脊液在腦室系統或蛛網膜下腔內瘀積,並不斷增長,壓力增高,腦室擴大,即為腦積水。嬰幼兒腦積水多在出生后數周頭顱開始增大,一般經3~5個月方逐漸發現,也有出生時頭顱即增大者。但並非全部頭顱大的寶寶是腦積水患者,如果不是事先檢查查出來,那麼只有等癥狀出來才會發現寶寶的頭顱變大,而且眼珠也會恍惚轉移,非常明顯。治癒腦積水是個大手術,在腦上動刀容易傷害到寶寶的智力發展,而且難以恢復。

癲癇

即俗稱的「羊角風」或「羊癲風」,是大腦神經元突發性異常放電,導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。造成嬰幼兒癲癇的原因主要有先天以及圍產期因素(缺氧、窒息、頭顱產傷)、遺傳代謝性疾病、皮質發育異常所致的畸形等。癲癇的臨床表現多種多樣,發作時全身抽搐僵硬、口吐白沫、失去理智,而且還會不自覺地弄傷自己的身體,比如咬舌頭等。

尿道下裂

尿道下裂是一種男性尿道開口位置異常的先天缺陷,尿道口可分佈在正常尿道口至會陰部的連線上,多數病人可伴有陰莖向腹側彎曲。尿道下裂是小兒泌尿系統中的常見畸形,國外報道發病率可高達125~250出生男嬰中有1個尿道下裂。針對尿道下裂,目前無明確預防的方法及藥物。孕婦應在圍產期進行科學的圍產保健和規律的產前檢查,有助於該疾病的早期發現。選擇合適的手術時機和手術方式,有助於患者的順利康復。

先天性多囊腎

先天多囊腎是累及雙側腎臟的遺傳性疾病,是人體中最常見的先天性遺傳囊性腎病。如此常見,是因為其遵循常染色體顯性遺傳的規律。只要檢查出夫妻有一方患有此病,子女則會有一半的患病率;雙方都患病,那麼患病率將高達75%。這種疾病可以分為兩種:嬰兒由於受染色體隱性遺傳所致,常伴有其它先天畸形存在,出生后即發病,多於數月內死亡;成人型為染色體顯性遺傳所致,常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官組織內的多囊性病變,以及顱內動脈瘤等,多於中年開始發病。目前臨床上應用的治療先天多囊腎的保守方法,主要指的是內服藥物和針刺穴位。

上文提到的常見遺傳病都未有確切的治療方法,所以準備要寶寶的父母們必須做好檢查,做好預防。孕前遺傳檢測既便於診斷男女不孕不育症,又能為寶寶的身體情況做好準備。



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