4歲男孩患怪病 18歲姐姐因終身黃疸病死

Ismail Ali 今年4歲，他是目前世界上僅有的100個患了克里格勒-納賈爾綜合征的人，也稱為「終身黃疸」。他的身體缺少一種酶，導致過度分解血紅細胞，毒素積聚在他的心臟會讓他有生命危險。

為了分解毒素，Ismail 每天需要花上20個小時的時間，待在有藍光的床上接受治療，在這裡他吃飯、睡覺、玩耍。

Ismail 在出生一周的時候就進行了光療法治療他的疾病。43歲的母親 Shahzia Chaudhari 表示：「Ismail 做任何事情都在光下，包括吃飯和睡覺，他和其他普通小男孩一樣。」「他沒有其他選擇，如果毒素累積可能會腦損傷或者死亡。」「我們不得不適應這樣的生活，我們不能出去吃飯，不能去參加婚禮，我們必須一直待在Ismail 床邊。」？「不過我們愛他，不會因為外面的世界改變他。」

除此之外，唯一可以用的其他治療辦法就是肝臟移植，但是 Shahzia 和他的丈夫認為這會害死 Ismail。因為家族對麻醉有不良反應的歷史。這對夫婦的女兒，18歲的 Saima，因為疫病不能進食，只能進行生命維持，她死後進行了活體檢測。醫生髮現整個家族對於藥物過敏，當他們進入睡眠狀態的時候。不過這對夫婦表示，如果未來 Ismail 決定做肝臟移植手術，會支持他的決定。現在希望給他一個最好的童年。

Ismail 在出生后不久，就出現了黃疸癥狀。醫生認為這是一個完全正常的現象，覺得他很快就能度過難關，但是他卻越來越嚴重。一個星期以後，醫務人員測試了 Ismail 的血液，發現他的嚴重問題。因此，Ismail 需要定期在醫院進行光治療。藍色的光照射到他的皮膚，增加氧氣到他的膽紅素以便於能夠更容易的溶解到水中，使肝臟重的膽紅素更容易排解。家人在家裡裝一個治療的床，Ismail 是唯一擁有這種特殊治療儀器的孩子。燈每六個月需要進行更換，它的有效治療時間是1000小時。Ismail 每天花20個小時在燈光下，他不能跳來跳去，不過當他出來的時候，一件事情就是跳上父母的床。

因為這種治療方式， Ismail 一次只能去學校兩個小時。他們目前正在等待一種更好的產自荷蘭的床，它可以提供更強烈的光治療，也更有效。使用它 Ismai 每天只需要花7個小時治療。

黃疸的危害是不可逆的

新生兒黃疸到底對孩子有哪些傷害，科學家們一直在不斷的研究中。目前我們所知的是，大部分新生兒黃疸對我們人體並無太大傷害。

但是唯一的麻煩是異常高的膽紅素水平可以傷害我們的大腦，而且這樣的損害是不可逆的，醫學上稱之為「膽紅素腦病」，它會導致一系列後遺症，我們稱之為「核黃疸」，會導致孩子智力低下、耳聾、腦癱、肢體震顫等等。一旦發生，無法挽回，就算通過換血的方式降低了膽紅素，減輕了黃疸，但大腦中被染黃的組織無法洗凈，影響終身。最嚴重的膽紅素腦病可以直接致死。

只有超過危險程度的黃疸才需要干預

出現新生兒黃疸的孩子，大部分並不會出現上面提到的那麼危險和嚴重，大部分人的程度都沒有達到高危的程度，也只有達到中高危程度的孩子我們才需要增加觀察和評估的頻度，才可能需要進一步的干預和治療。

這個干預的指針需要一系列的評估完成來決定，達到光療標準就需要藍光治療，達到需要換血就需要換血治療。醫生們會遵循指南一步步操作和建議。

除了光療和換血，沒有太多有效的干預方式

一旦新生兒黃疸程度很高，風險評估落在高危範圍，則需要進行干預。

治療新生兒黃疸的手段目前十分有限，但是它們的效果都非常好，只有光療和換血兩種手段，其他的一些「退黃」手段，目前都沒有得到科學的證明，指南里都沒有推薦。

黃疸病因有很多還不清楚，但有一部分和遺傳有關。

雖然大部分新生兒黃疸對我們人體的影響不大，但是有一些孩子有特殊病因，這些疾病就會對人體造成傷害。然而，很可惜的是，現在所能檢查到的病因十分有限，其中最為常見的檢查有血型、新生兒溶血病檢查、G6PD檢查、感染指標檢查、肝膽B超等，除此之外還有好多病因尚難以確定。

但是，可喜的是，現在越來越多的兒科醫生和遺傳學專家在關注和研究這片領域，也逐漸發現了一些和基因相關的疾病，越來越多的疾病可以明確到基因診斷的水平上，而且也發現有些基因導致的黃疸預后良性，但有些基因導致的黃疸卻可能造成很嚴重的後果，需要高級的醫療手段治療，例如肝移植。

關於新生兒黃疸，我們希望以後可以有更多的研究能明確更多的病因，更多的發現不同病因與嚴重黃疸、膽紅素腦病、肝臟損傷等不良預后的相關性，這樣兒科醫生就能及早預防，也避免過度治療，提高新生兒黃疸的預后。